Apresentação
Lucas é um anjo lindo, que trouxe amor, força e coragem para nossa família. Ele possui uma mutação genética rara, no gene PIGA.
A doença, abreviada como CDG (Congenital Disorder of Glicosilation, ou transtorno congênito da glicosilação), não possui tratamento até o momento.
Lucas foi diagnosticado aos cinco meses de idade, pelo exame genético Painel de Epilepsias. Inicialmente foi realizado um microarray, para o qual ele apresentou um resultado normal. Porém, como as convulsões eram cada vez mais frequentes e foi necessário um exame genético mais detalhado, que revelou a mutação no gene PIGA, em abril de 2019.
As convulsões do Lucas iniciaram aos três meses de idade, e até essa data ele aparentemente era um bebê normal. Paralelamente ao início das crises epiléticas ele apresentou atraso de desenvolvimento, tendo perdido tudo que havia aprendido, inclusive os sorrisos e o controle das mãos.
Lucas está com 2 anos e 6 meses. A alimentação dele é feita via gastrostomia (tubo de alimentação). Lucas apresenta, além das crises epiléticas, problemas gastrointestinais, distúrbios de sono, atraso significativo no desenvolvimento das habilidades motoras (é acamado), anormalidades no tônus muscular e complicações respiratórias frequentes.
Lucas faz algum contato visual e nos presenteia com alguns sorrisos, a maioria deles durante o sono. Ele adora receber carinho e reage a estímulos. Lucas transmite muita paz e quando sente dor ou fome ele reclama e até chora.
Atualmente, ele faz uso de diversos anticonvulsivos, além do Canabidiol e de dieta cetogênica. O eletroencefalograma dele piorou bastante apesar de tantos medicamentos. Estamos estudando formas de reduzir todos esses medicamentos, mas ele ainda possui muitas crises.
Lucas faz fisioterapia diária desde os cinco meses de idade e recebe sessões de terapia ocupacional e fonoaudióloga semanalmente.
